RESUMO
Se presenta el caso de una niña de siete meses de edad con diabetes insípida central autosómica dominante, con un síndrome de hipernatremia-hipodipsia secundario. Se solicitó atención médica por fiebre recurrente, que resultó ser secundaria a la deshidratación crónica, y que cedió al corregir la volemia. Así mismo cedieron las alteraciones de motilidad gastrointestinal al desaparecer el desequilibrio hidroelectrolítico. Aún cuando la paciente presentaba una curva térmica poikilotérmica, no se demostró alteración estructural diencéfalo-hipotalámica ni al nivel del cuerpo calloso. Los familiares afectados (padres, dos tías paternas y abuelo paterno) no habían sido diagnosticados previamente y se desconocía el patrón hereditario de la enfermedad. Diabetes insípida central; autosómica dominante
Assuntos
Humanos , Feminino , Lactente , Desamino Arginina Vasopressina/administração & dosagem , Diabetes Insípido/fisiopatologia , Diabetes Insípido/genética , Equilíbrio Hidroeletrolítico , Equilíbrio Hidroeletrolítico/genéticaRESUMO
A 13-year-old boy was diagnosed as having primary nephrogenic diabetes insipidus, and symptoms developed at 3 years of age. Subsequently he developed bilateral hydronephrosis and a neurogenic bladder. His pedigree could be explored back 5 generations and represented an inheritance as an X-linked recessive transmission factor. He was treated with indomethacin 2 mg/kg/day plus chlorothiazide 500 mg/day and this new treatment showed a markedly decreased urine output and increased urine osmolarity. (Nephrogenic diabetes insipidus, Hydronephrosis, Indomethacin)